英国剑桥大学和NIHR剑桥生物医学研究中心的研究人员开发出一种名为PRRDetect的高精度算法,可通过分析肿瘤DNA修复缺陷,帮助医生制定更有效的个性化治疗方案。该研究受到英国癌症研究院(Cancer Research UK)和英国国家健康与护理研究所(NIHR)支持,成果发表于《自然·遗传学》(Nature Genetics)杂志。
研究团队利用英国“10万人基因组计划(100000 Genomes Project)”的数据,对7种癌症类型的4775个肿瘤进行全基因组测序分析,发现具有“复制后修复功能障碍”(PRRd)的肿瘤存在独特的“插入缺失(Indel)”突变模式。PRRDetect算法能精准识别这类肿瘤,其通常对免疫疗法更敏感,从而提高治疗成功率。
该算法未来有望成为临床常规工具,像“金属探测器”一样筛选适合靶向治疗的患者,尤其对肺癌、脑瘤等难治癌症具有重要价值。研究还鉴定出37种“插入缺失”突变模式,其中19种为首次发现,可能涉及未知致癌机制。
英国癌症研究院表示,基因组医学正颠覆传统癌症治疗模式,而PRRDetect等工具将加速个性化医疗的普及。NIHR强调,此类创新有助于实现降低癌症死亡率的国家目标。英国基因组计划指出,全基因组测序在癌症研究和临床中的应用潜力巨大,可显著改善患者预后。
这一突破标志着癌症治疗向精准化迈出关键一步,未来或使肿瘤基因组检测成为常规诊疗的一部分。